Quanti embrioni si eliminano per avere un figlio col Dna di tre genitori?

Sono «meno di cinque» i bambini nati in Inghilterra con il Dna di tre genitori. Il Guardian è riuscito a ottenere questo dato numerico dal Hfea (autorità inglese per la fertilizzazione umana e l’embriologia) e che non ha diffuso altre informazioni su questi bambini, a tutela della loro privacy. Ma molto si sa sulla storia del loro concepimento attraverso la tecnica di fecondazione assistita chiamata trattamento di donazione mitocondriale, definita pionieristica e applaudita nel suo intento apparentemente encomiabile.

Attualmente l’Inghilterra è l’unico paese al mondo che consente questa procedura grazie a una legge ad hoc approvata nel 2015. Due anni dopo il Newcastle Fertility Centre è divenuto il primo e unico centro autorizzato a eseguire il trattamento, i primi casi sono stati approvati nel 2018 e ad oggi sono, appunto, nati «meno di cinque» bambini, mentre una trentina di famiglie sono in lista d’attesa. Si tratta di un vero e proprio scatto in avanti nell’ambito della manipolazione genetica, ma ammantato da una premura che può essere raccontata come rivoluzione buona: aiutare le madri portatrici di disfunzioni mitocondriali a concepire figli sani.

La procedura

Qualche semplice coordinata per orientarsi. Ogni cellula è formata da un nucleo e dal citoplasma in cui sono immersi i mitocondri, organelli che hanno la funzione di fornire energia alla cellula. In presenza di mitocondri danneggiati le disfunzioni che ne conseguono tendono a coinvolgere i tessuti che assorbono più energia: cervello, cuore, muscoli e fegato. Dunque i bambini che nascono con disfunzioni mitocondriali hanno alta probabilità di avere una vita breve e gravemente compromessa.

L’innovativa procedura di fecondazione assistita attraverso il trattamento di donazione mitocondriale prevede una sostituzione dei mitocondri danneggiati con mitocondri sani. L’uso delle parole fa la differenza. Non si tratta di una «sostituzione» meccanica semplice come cambiare la ruota forata di un’auto. Rimuovere i mitocondri danneggiati e introdurne altri sani che provengono da una seconda madre-donatrice comporta la presenza di un terzo Dna oltre a quello dei due genitori.

Alla stampa che si è affrettata a titolare «fecondazione in vitro con tre genitori» i dottori di Newcastle hanno replicato facendo notare che il Dna mitocondriale della madre-donatrice incide con una percentuale pari allo 0,2 del Dna totale e inoltre contiene solo informazioni genetiche relative al metabolismo energetico della cellula, contrariamente al Dna nucleare che appartiene ai soli due genitori di partenza e contiene il vero corredo genetico. Dunque l’illusione ottico-linguistica è quella del piccolo che non si nota. Per usare una metafora culinaria, l’ingrediente del terzo genitore c’è ma è solo un pizzico, quasi non si percepisce.

Lo spettro dell’eugenetica

Fuorviante è anche il termine «donazione». Il campo semantico del dono permette una comunicazione rassicurante che lascia intendere un gesto altruistico simile alla donazione del sangue. Come fa notare l’istituto di bioetica inglese Anscombe, la procedura non si limita alla donazione di mitocondri sani, c’è un processo che coinvolge l’uso di 2 ovociti o embrioni di cui vengono prese e scartate parti per assemblare un terzo ovocita o embrione – presumibilmente – privo di mitocondri danneggiati.

La distinzione tra ovocita ed embrione è importante. Esistono due vie per praticare la procedura di fecondazione assistita di cui stiamo parlando: una utilizza l’ovulo materno non ancora fecondato, ne sostituisce la parte mitocondriale danneggiata con quella sana dell’ovulo di una donatrice per poi procedere alla fecondazione dell’ovulo «riparato» con lo sperma paterno. Questa via è stata l’argine rassicurante per allontanare lo spettro dell’eugenetica quando in Inghilterra nel 2015 ci fu un acceso dibattito riguardo alla legge per approvare il trattamento di donazione mitocondriale. In quell’occasione il dottor Andy Greenfield aveva dichiarato che si può parlare di eugenetica solo quando c’è l’impedimento della nascita di qualcuno, mentre la tecnologia in questione avrebbe permesso alle donne di avere bambini geneticamente imparentati e sani.

Sacrificare vite umane

Già allora ci fu chi provò ad alzare la mano e sollevare perplessità, perché esiste una seconda via che esegue la stessa procedura ma su embrioni, e quindi si entra nel caso eugenetico di un impedimento alla nascita di esseri umani concepiti.

Motivo per cui Fiona Bruce del Partito conservatore prese parola alla Camera dei Comuni affermando: «Permettetemi di essere diretta: in linea di principio mi oppongo a queste proposte. [..] Una delle due procedure che ci viene chiesto di autorizzare oggi comporta la deliberata creazione e distruzione di almeno due embrioni umani, e in pratica probabilmente di più, per creare un terzo embrione, che si spera risulti esente da malattia mitocondriale. Siamo felici di sacrificare due prime vite umane per generare una terza vita?».

Il punto etico sostanziale è questo: si interviene su due embrioni, se ne scartano le parti non necessarie e si assembla un terzo embrione che viene impiantato nel grembo. E ovviamente il sacrificio non si limita a soli due embrioni per trattamento. Quanti altri sono stati e saranno scartati nella sperimentazione e nei tentativi di fecondazione non andati a buon fine?

Effetti ignoti

Altri punti etici altrettanto rilevanti sono stati sollevati dell’istituto Anscombe richiamando alcune osservazioni del dottor Paul Knoefler a proposito della non meno sconcertante evidenza che nulla si sa delle conseguenze nel tempo di un simile esperimento di manipolazione genetica. Negli embrioni «riparati» e impiantati nel grembo materno c’è il materiale genetico di 3 persone e questa caratteristica passa alle generazioni successive con effetti e conseguenze ancora ignoti.

È un errore dare per assodato che nucleo e mitocondri non abbiano legami profondi, e che il primo possa essere trasferito in un altro ambiente mitocondriale senza che ci siano conseguenze. Aggiunge Knoefler: «Ci sono chiare evidenze sul fatto che il genoma mitocondriale “parla” con il genoma del nucleo e questo ha effetti consistenti sul funzionamento della cellula».

Dal punto di vista più strettamente umano non è ancora chiaro se ai figli nati attraverso questo trattamento di fecondazione assistita sarà consentito conoscere il terzo genitore coinvolto nel loro concepimento. Anche il tema del confronto con le radici della propria identità è sospeso.

Test prenatali

Si brancola nel buio su aspetti sostanziali, eppure sono già nati «meno di cinque bambini» e in lista d’attesa ce ne sono una trentina. L’ultimo tassello amaro di questo squarcio di realtà eugeneticamente accelerata riguarda il punto di partenza, il tentativo di impedire che nascano bambini affetti da disfunzioni mitocondriali. Non è detto che questa procedura ottenga il risultato sperato sempre e comunque. In alcuni casi pochi mitocondri danneggiati riescono comunque a passare dalla madre all’embrione «riparato» e possono imporsi e far sviluppare un disturbo mitocondriale.

Anche a proposito di questa evenienza i dottori ammettono che non è ancora chiaro perché si verifichi questo processo. Però avanti tutta con questa tecnica rivoluzionaria. Perché in caso di necessità è già pronta la toppa nel cassetto: l’indesiderato insorgere di una disfunzione si può intercettare con test prenatali piuttosto precoci, già alla 12 settimana di gravidanza, e si può quindi procedere allo scarto del prodotto faticosamente assemblato eppure, ahimè, fallato.