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L’Islanda vuole diventare il primo paese down free. «Un impossibile sogno eugenetico»

Nei paesi occidentali la tendenza ad abortire feti con difetti genetici è la diretta conseguenza delle diagnosi prenatali. Intervista allo statistico Roberto Volpi

Francesca Parodi
24/08/2017 - 3:00
Società
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sindrome down ansa

L’Islanda mira a diventare il primo paese europeo senza persone affette dalla sindrome di down. Già ora il paese è vicino al raggiungimento del tasso del 100 per cento di popolazione “sana”. Ma a prezzo della vita di molti bambini, che vengono abortiti se affetti dalla Trisomia 21. L’emittente radiotelevisiva statunitense Cbs ha recentemente pubblicato un servizio in cui racconta che le nuove tecnologie e la semplicità dei nuovi test diagnostici prenatali, sempre meno invasivi, permettono di sapere se il feto presenta la sindrome di down. Ad oggi, secondo uno studio del Landspitali University Hospital di Reykjavik, vi fanno ricorso circa l’80-85 per cento delle donne incinte. La tendenza preponderante è quella, una volta ricevuta risposta positiva dal test, di porre fine alla gravidanza. L’Islanda è un paese di circa 400 mila abitanti e il numero di bambini nati con la Trisomia 21 non supera i due all’anno. Hulda Hjartardottir, alla guida dell’Unità Diagnosi prenatale del Landspitali University Hospital (dove nasce circa il 70 per cento degli islandesi) spiega che se nel paese nascono ancora bambini down è perché, per errore, «non vengono segnalati negli screening». In Islanda l’aborto è legale, anche alla sedicesima settimana in caso di anomalie del feto. Ovviamente la madre di un bimbo down non ha l’obbligo di abortire e le diagnosi prenatali sono opzionali, ma in Islanda il governo ha stabilito l’obbligo di informare le mamme in dolce attesa sulla possibilità di effettuare i test.

DOWN SINDROME FREE. Lo statistico Roberto Volpi, che nel 2016 ha scritto il libro La sparizione dei bambini down, denuncia, numeri alla mano, una generale tendenza in tutta Europa (non solo nei paesi nordici, ma anche in Spagna, Grecia, Francia e anche Italia) a evitare quanto più possibile che vengano messi al mondo bambini con la Trisomia 21. L’obiettivo ultimo è quello di rendere il mondo Down Sindrome free. «Innanzitutto dovremmo chiederci se questo sia un traguardo auspicabile» dice Volpi a tempi.it. «Mi sembra che sotto questa ricerca si nasconda, come dice il sottotitolo del mio libro, “un sottile sentimento eugenetico” che non ha ragioni così solide e comprensibili». La scomparsa dei down, scrive Volpi nel suo libro, è segno di una lotta dei servizi sanitari dei paesi più avanzati contro le malformazioni cromosomiche, ma la sindrome di down non è neppure la peggiore. Semplicemente, è più frequente delle altre e per questo è maggiormente al centro dell’attenzione.

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UN POSTO NEL MONDO. Bisogna considerare che la qualità della vita di molti ragazzi down è infatti nettamente migliorata rispetto al passato: grazie anche alle iniziative di Stato e a una maggiore sensibilizzazione pubblica, queste persone lavorano, intrecciano relazioni anche sentimentali, godono di maggior autonomia e vivono una quotidianità simile alle cosiddette persone normali. Hanno un deficit intellettivo di circa il 50 per cento della normalità e la loro vita media arriva a 60 anni. «Ora anche i down possono trovare il loro posto nel mondo. È paradossale il fatto che, mentre le prospettive di vita quantitative e qualitative aumentano a dismisura e lo Stato promuove ottimi provvedimenti a tutela dei down, si ha contemporaneamente la tendenza a sopprimere i feti con questa malformazione» dice Volpi.

TEST PRENATALI. Tale tendenza, spiega lo statistico, è una conseguenza diretta delle diagnosi prenatali. «Da quando si riesce a individuare questo difetto genetico, il numero di interruzioni volontarie di gravidanza aumenta». Basta guardare i numeri: sulla base dei dati di Eurocat (un registro europeo tra i più attendibili), da quando sono stati introdotti questi test gratuiti, le nascite di bambini down sono crollate di circa il 60 per cento a livello europeo. Nei registri italiani, considerando il periodo tra il 2008 e il 2012, si riporta che per un totale di 781 casi down, di cui 581 diagnosticati, sono stati abortiti 526 feti con Trisomia 21. In Occidente, quindi, più aumenta il ricorso a questi test prenatali, più sale il numero di aborti.

ABORTO DI SANI. Secondo l’esperto però «per una questione statistica è impossibile, anche volendo, arrivare alla totale scomparsa dei down». Il fatto che in Islanda si sia arrivati vicino al 100 per cento di popolazione sana si spiega con il numero assai ridotto degli abitanti, ma su larga scala, spiega Volpi, un risultato del genere non è replicabile. Le condizioni necessarie per arrivare a questo obiettivo sono infatti due: che tutti i concepiti down vengano diagnosticati in fase prenatale; che tutti questi feti vengano abortiti. Innanzitutto, sottolinea Volpi, diversi casi sfuggono agli esami non invasivi, che hanno margini di errore molto elevati. D’altra parte, gli esami invasivi (che comprendono la maggior parte dei test prenatali) prevedono, allo stato attuale, il perforamento della placenta, e presentano pertanto il rischio di provocare un aborto spontaneo (si stima 1 caso su 200 nell’amniocentesi e 1 su 100 nella villocentesi). «In pratica, se la diagnosi prenatale è concessa senza nessun criterio selettivo, si rischia di sopprimere feti sani nel tentativo di eliminare i down. Sui grandi numeri, il rischio di aborto è tre volte superiore a quello di avere un bambino down». Tradotto, significa che in media per un bambino down diagnosticato (e conseguentemente abortito) vengono abortiti tre feti sani.

SOGNO EUGENETICO MOSTRUOSO. Il rimedio posto dai servizi sanitari a questo quadro è quello di consigliare il ricorso ai test prenatali solo alle donne di età avanzata (generalmente dai 35 anni in su), in quanto più esposte alla procreazione di figli con difetti genetici. Secondo Volpi la soglia dovrebbe essere alzata a 40 anni perché in questo caso il rischio di un concepimento down eguaglia il rischio di aborto connesso agli esami di diagnosi prenatale. Ad ogni modo, le donne al di sotto dei 35 anni, correndo un livello di rischio bassissimo di generare un figlio down, tendenzialmente non ricorrono alle diagnosi prenatali (pur avendone il diritto). Ragionando sempre su grandi numeri però, è inevitabile per ragioni statistiche che prima o poi anche una donna molto giovane che non si è sottoposta ai test partorisca un certo numero di bambini con la Trisomia 21. Se anche è in aumento la tendenza delle under 30 a sottoporsi a questi test, ci sarà comunque sempre una fascia di donne che se ne asterrà. Per questo motivo e per l’inevitabile margine di errore connesso agli esami, conclude Volpi, non si arriverà mai alla totale Down Sindrome freedom. «Ma se anche in futuro si riuscisse a diagnosticare tutti i casi, significherebbe comunque correre il rischio di sacrificare molti bambini sani. Da sogno eugenetico, questa pratica si rivela una mostruosità».

@fra_prd

Foto Ansa

Tags: Abortoislandamalattie geneticheRoberto Volpisindrome di downstatistica
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