Harmony, il test prenatale alla portata di tutti. Un bene o un male?

È in vendita online un nuovo test prenatale alla portata di tutti. Si chiama Harmony e con il solo prelievo del sangue è in grado di dire se il figlio in grembo è malato. Poiché non è invasivo si dice che, al contrario dell’amniocentesi, non comporta il rischio dell’aborto. «Fino a poco tempo fa per sapere con certezza se il proprio bambino era affetto da una delle più frequenti alterazioni genetiche, la donna si poteva solo sottoporre a un esame invasivo (la villocentesi o l’amniocentesi), esami gravati da un rischio di abortività di 1:150. Con l’avvento della diagnosi prenatale non invasiva, invece, si può ottenere la stessa risposta (certa con una probabilità superiore al 99%), con un prelievo di sangue materno, quindi senza nessun rischio per il feto», spiega Marianna Andreani, specialista in Ostetricia e Ginecologia e consulente presso le sedi Cam di Monza e Agrate, che ha portato in Italia l’esame proprio per evitare gli aborti prodotti dalle amniocentesi.

IL RISCHIO “FAI DA TE”. Ma si sa che l’accessibilità dell’esame ne faciliterà l’uso selvaggio “fai da te” e così gli aborti dei disabili aumenteranno anziché diminuire. «Partiamo da un dato di fatto», replica Andreani. «Dalle più recenti indagini pubblicate, in Italia circa il 70 per cento delle donne accede a test volti a diagnosticare le più comuni anomalie genetiche fetali. Questo ancora prima dell’avvento della diagnosi prenatale non invasiva». Resta un altro dato di fatto, però, ossia che la maggioranza dei test servono a identificare i bambini affetti dalla sindrome di Down per poi eliminarli: «Molte donne che scelgono di sottoporsi allo screening e in seguito ricevono una diagnosi di tale sindrome optano per l’interruzione della gravidanza. Ma non è sempre così. Molte altre desiderano semplicemente sapere per potersi preparare ad accogliere un bimbo “speciale”».

ANOMALIE GENETICHE. Forse allora davanti alle ansie dei genitori, anziché fare diagnosi prenatali, i medici dovrebbero accompagnarli a comprendere il valore di un bimbo malato. A meno che servano a curarli in anticipo. «Il rischio di un uso commerciale del test c’è, dato che attualmente è disponibile solo nell’ambito privato. È molto importante quindi che la coppia possa disporre di un counselling adeguato da parte di personale specializzato. Peraltro non è affatto chiaro se in Italia il counselling sia adeguato anche per il ricorso ai test già disponibili, quali bi-test o amniocentesi, anzi, il ricorso ad essi è spesso indiscriminato».
Se non ci sono vantaggi per il bambino è comunque meglio eliminare le diagnosi e limitarsi a sostenere chi avrà un figlio handicappato: «In futuro, la conoscenza precoce di un’anomalia genetica, laddove sia possibile un approccio terapeutico, potrebbe portare ad una cura più tempestiva di essa. Sono poi stati pubblicati numerosi studi volti a testare nuove terapie antenatali. Tali cure interverrebbero migliorando lo sviluppo neuro cognitivo e comportamentale di questi bambini. Inoltre, intervenire precocemente (il prelievo per la diagnosi prenatale non invasiva può essere effettuato dalla decima settimana) potrebbe permettere un recupero più efficace e repentino. Esperimenti preliminari in modelli di topo suggeriscono che il trattamento prenatale di questa condizione è un obiettivo assolutamente raggiungibile. Un’altra applicazione assai utile è quella che permette di conoscere lo stato Rh del feto, dato importante da sapere nelle donne Rh negative, per decidere o meno se somministrare le immunoglobuline, un farmaco emoderivato, che, oltre che costoso, ha rischi, seppur minimi, infettivi e di reazioni avverse».

ASSOCIAZIONI DI FAMIGLIE. La diagnosi non invasiva diventa quindi importante solo in un’ottica di cura e supporto: «C’è la possibilità di programmare il parto in strutture adatte e di incontrare associazioni che possono offrire supporto ai famigliari e alle persone Down. Ci sono paesi, come per esempio l’Olanda, dove il sostegno sociale per le famiglie di bambini nati con la sindrome di Down, è ottimo. In questa realtà la percentuale di aborti è pari al 50 per cento, molto più bassa rispetto a quella del nostro paese».
Occorre dunque che la donna incontri una possibilità reale diversa. Come si muove lei? «Bisogna avere contatti con le associazioni di famiglie con bambini Down, cercare di spiegare al meglio la condizione futura di cui non bisogna avere paura, ma è quando uno vede qualcuno all’opera che si rende conto».