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Una terapia per la Sindrome di Down? L’idea c’è, si cercano fondi

dicembre 27, 2013 Anna Fusina

Sulla base degli studi «sorprendentemente attuali» di Lejeune, il team bolognese del “Progetto Genoma 21″ ha ipotizzato una via per una possibile cura dei sintomi dell’anomalia cromosomica. Servono finanziamenti

Articolo tratto da Zenit – Progetto Genoma 21 (“21 Maps”): è il nome del nuovo progetto guidato dal Prof. Pierluigi Strippoli, del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale dell’Università di Bologna per la ricerca di una cura per la Sindrome di Down, la più frequente anomalia cromosomica dell’uomo, con una frequenza di 1 su 400 concepiti ed 1 su 700 nati vivi.

Si tratta di un approfonditissimo e rigoroso studio mai sinora eseguito del genoma, del trascrittoma e del metiloma di ogni soggetto, associato alla raccolta sistematica ed approfondita di tutti i dati clinici.

Il Progetto ha come scopo l’integrazione di dati derivanti da indagini a livello clinico, molecolare e bioinformatico, che rendano possibile la costruzione di “mappe” da cui sia possibile rilevare una rappresentazione di insieme dei meccanismi patogenetici della trisomia 21, specificatamente per l’individuazione di marcatori specifici che possano costituire dei “bersagli” di terapie innovative.

Progetto Genoma 21 prevede uno studio sistematico della sindrome di Down, articolato in vari filoni di ricerca (cfr. www.dimes.unibo.it/it/risorse/files/progetto-genoma-21):

– identificazione di marcatori molecolari fenotipo-specifici. La complessità della sindrome di Down richiede infatti un approccio di studio integrato al fine di identificare correlazioni genotipo-fenotipo utili a scoprire nuove terapie fondate sul meccanismo patogenetico della sindrome di Down. Verrà utilizzata a tale scopo una nuova tecnologia che ha rivoluzionato negli ultimi anni le analisi genetiche e genomiche: il “Sequenziamento massivo di nuova generazione” (Next Generation Sequencing, NGS). L’utilizzo dell’NGS permetterà al gruppo di eseguire uno studio sistematico della sindrome di Down che effettuerà una correlazione dei dati clinici e fenotipi con i dati ottenuti dall’analisi di esoma, trascrittoma, metiloma oltre che dallo studio del metaboloma;

– Meta-analisi del profilo di espressione genica di cellule normali e trisomiche attraverso l’utilizzo di uno strumento di biologia computazionale innovativo (TRAM). Il software sviluppato dal gruppo di ricerca del Prof. Strippoli (TRAM, Lenzi et al. 2011) consentirà di produrre mappe di attività genica (mappe di trascrizione quantitative) che consentiranno di identificare i geni del cromosoma 21 espressi ad alto livello nei tessuti coinvolti nelle manifestazioni tipiche della trisomia 21 e di fare il confronto tra cellule dello stesso tipo normali e con trisomia 21;

– integrazione di dati disponibili in letteratura riguardanti indagini citogenetiche eseguite su individui con trisomia parziale del cromosoma 21;

– analisi di associazioni tra geni localizzati sul cromosoma 21 e codici Gene Ontology corrispondenti, identificativi della funzione del gene (Gene Ontology è un progetto bioinformatico che ha lo scopo di rendere disponibile un vocabolario di termini, “ontologia” appunto, che descrivano le caratteristiche di un prodotto genico. Attraverso l’uso delle sue applicazioni il gruppo di ricerca cercherà di costruire una mappa che rappresenti le funzioni geniche ed i processi biologici sovra-rappresentati potenzialmente associabili ai sintomi caratteristici della sindrome di Down;

– elaborazione di teorie sul funzionamento del genoma umano e del cromosoma 21 utili alla costruzione di un modello patogenetico complessivo per i sintomi della trisomia 21 ed alla individuazione di nuovi approcci terapeutici.

Il gruppo di ricerca, guidato dal Prof. Strippoli, ha una documentata esperienza di ricerca in genetica molecolare, genomica e biologia computazionale/bioinformatica ed ha identificato negli ultimi anni anche uno dei geni del cromosoma 21 (presente in tre copie nelle persone con sindrome di Down) sfuggito alle analisi precedenti condotte nell’ambito del Progetto Genoma. Ha descritto inoltre alcune caratteristiche generali della struttura e della funzione del cromosoma 21 nel suo complesso ed ha messo a punto metodi originali utili per analizzare il genoma umano. Sta effettuando inoltre uno studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della trisomia 21, i cui articoli scientifici risultano sorprendentemente attuali se si pensa che in Genetica gli articoli risultano “datati” nel giro di pochi anni. Questi studi rappresentano per il gruppo guidato dal Prof. Strippoli una fonte straordinaria di intuizioni ed idee spesso rimaste non verificate, che oggi potrebbero essere sottoposte al vaglio dei moderni mezzi della genomica e della bioinformatica.

Per la realizzazione di Progetto Genoma 21, il gruppo si avvarrà della collaborazione dellaProf.ssa Maria Zannotti, già Professore associato di Biologia Applicata presso l’Università di Bologna ed attualmente in pensione, che è stata allieva a Parigi del Prof. Jérôme Lejeune alla fine degli anni ’60 ed ha portato poi il filone di ricerca sulla trisomia 21 all’Università di Bologna.

Il Progetto verrà inoltre realizzato anche attraverso altre collaborazioni, nazionali ed internazionali: fra cui quelle del Prof. Guido Cocchi e della Dott.ssa Chiara Locatelli dell’Unità Operativa di Neonatologia del Policlinico S. Orsola–Malpighi dell’Università di Bologna, dellaDott.ssa Maria Chiara Mimmi, del Dipartimento di Scienze Mediche e Biologiche dell’Università di Udine, della Dott.ssa Anna Concetta Berardi del Laboratorio di Cellule Staminali del Dipartimento di Medicina Trasfusionale dell’Ospedale Santo Spirito di Pescara, della Dott.ssa Doris Ricotta e della Dott.ssa Annalisa Radeghieri del Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale dell’Università di Brescia, della Prof.ssa Donatella Barisani, del Dipartimento di Scienze della salute dell’Università di Milano-Bicocca, del Prof. Mark Basik del Laboratorio di Genomica dei Tumori, Dipartimento di Oncologia e Chirurgia dell’Istituto Lady Davis dell’Università McGill di Montreal (Canada), della Dott.ssa Maria Chiara Monaco, del Laboratorio di Medicina Molecolare e Neuroscienze dell’Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Danni Cerebrovascolari dell’Istituto Nazionale della Salute di Bethesda (U.S.A.), del Dott. Alessandro Ghezzo, del Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) dell’Alma Mater Studiorum (Università di Bologna) e del Prof. Marco Seri, dell’Unità operativa di Genetica Medica del Policlinico S. Orsola-Malpighi, del Dipartimento di Scienze Mediche e chirurgiche dell’Università di Bologna.

La realizzazione di Progetto Genoma 21 dipende dai fondi che si otterranno per il suo finanziamento, che risente della carenza di sovvenzioni dedicate alla ricerca sperimentale e dall’indirizzamento di molti studi alla diagnosi prenatale della sindrome di Down, anziché alla sua cura. Per questo motivo ogni contributo è essenziale al fine di sostenere questa attività di ricerca.

Per effettuare donazioni a sostegno di questo progetto attualmente in corso si possono reperire le indicazioni al link disponibile in fondo alla pagina web: http://apollo11.isto.unibo.it/.

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