Nell’ultimo numero della rivista Nature è stato pubblicato il risultato di una ricerca che potrebbe rivelarsi importantissimo. Per la prima volta è stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 (la cosiddetta “trisomia 21”), responsabile della sindrome di Down. Non esiste ancora applicazione clinica per questa scoperta, ma secondo la comunità scientifica potrebbe essere la premessa verso una futura “terapia cromosomica” che renderebbe curabile la malattia, eliminandone perciò anche le dannose conseguenze non solo estetiche, come le disabilità cognitive, il maggior rischio di leucemia infantile, i difetti cardiaci e del sistema immunitario.
LA PROCEDURA. I ricercatori dell’americana Massachusetts Medical School, autori della sperimentazione, in parole povere sono riusciti a far rivestire da un cromosoma “correttore” la terza copia del cromosoma 21 presente nelle cellule staminali derivate da persone affette dalla sindrome di Down, di fatto “spegnendola”, ossia impedendole di esprimere geni.
In attesa di vedere quali applicazioni mediche avrà concretamente questa scoperta, il copresidente dell’Associazione Scienza e Vita Domenico Coviello, direttore del Laboratorio di genetica umana degli Ospedali Galliera di Genova, ha espresso la sua soddisfazione ai microfoni di Radio Vaticana.
LA NOVITA’. “Dal punto di vista scientifico – ha spiegato Coviello – la novità è che mentre prima si lavorava a livello di un singolo gene, adesso” si è trovato il modo di “inattivare un intero cromosoma. E nella Sindrome di Down il problema era questo: non c’era un gene in più, ma un cromosoma in più da dover spegnere”. Ovviamente la strada dal laboratorio all’ospedale potrebbe essere ancora molto lunga, ma per Coviello l’impresa degli scienziati americani resta una bella notizia a fronte di un problema che solo in Italia interessa 38 mila persone.
UNA VITTORIA. Gli esperimenti effettuati sulle cellule in coltura dovranno essere confermati sul modello animale e poi sull’uomo. “Non sappiamo quanto tempo ci vorrà – ha detto Coviello – ma sicuramente c’è la possibilità di correggere in qualche modo le cellule anche nel soggetto Down”. Nel fronte pro life, secondo alcuni anche questa prospettiva è in un certo senso “faustiana”, dal momento che le persone “non si correggono”. Ma per Coviello si tratta comunque di una vittoria della vita, visto che oggi “quando si parla di malattie genetiche o di malattie con handicap, purtroppo la soluzione di solito è quella di fare degli screening, delle diagnosi prenatali o addirittura la diagnosi pre-impianto, per poter evitare il problema e quindi scartare, buttare via l’embrione con il difetto e fare andare avanti solo l’embrione senza il difetto”. Ma l’eugenetica o l’aborto cosiddetto terapeutico non sono terapie, “non è quello che il professor Lejeune aveva in mente quando scoprì la trisomia 21″, ricorda Coviello. “Lui voleva curare le persone che hanno un problema, non sopprimerle”.