21 Luglio 2009

Daniele è unico al mondo

Un figlio affetto da una sindrome rarissima, dimenticata dalla scienza ma non dai genitori. Che nel dolore hanno scoperto una felicità possibile

Daniele Amanti ha due anni e mezzo, gli occhi azzurri, i capelli biondi come quelli di un cherubino. A vederlo correre incontro a papà Fabio e a mamma Eliana, si direbbe il ritratto della salute. Daniele, in realtà, è affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne, una malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza totale di una proteina chiamata distrofina. Si tratta di una patologia rara che progredisce indebolendo i muscoli e causando difficoltà nella deambulazione ed in seguito perdita della funzione degli arti superiori e grave scoliosi. Anche i muscoli respiratori e il cuore sono coinvolti e sono proprio le complicanze cardiache e respiratorie a ridurre l’aspettativa di vita di questi pazienti. Allo stato attuale non esistono cure specifiche. Daniele nasce il 29 gennaio 2007. All’apparenza è sano ma dopo sei mesi di vita, Fabio ed Eliana si accorgono che qualcosa non funziona: sulle gambe del piccolo compaiono strani lividi. Devono attendere il compimento del primo anno d’età prima di effettuare tutti gli accertamenti necessari. L’angoscia dell’attesa li divora, sperano in una diagnosi clemente, ma i medici sono costretti a sentenziare: distrofia muscolare di Duchenne. Da quel giorno comincia una battaglia quotidiana per la vita. «Purtroppo o per fortuna – racconta papà Fabio Amanti – quando è arrivata la diagnosi eravamo già preparati al peggio. Il momento di sconforto più grande, lo abbiamo vissuto quando Daniele aveva sei mesi di vita. Ricordo che mia moglie mi telefonò mentre ero al lavoro per comunicarmi i risultati dei primi esami. Mi disse: “I valori sono tutti nella norma, tranne le solite transaminasi alte e due valori che non so cosa siano. Cpk e Ldh che sono altissimi. Le Cpk sono quasi a 8000”. Ho fatto una rapida ricerca in internet e non riuscivo a credere a quanto leggevo sullo schermo: “Cpk superiori alla norma sono indice di un problema cardiaco o di una miopatia. Nei casi in cui tale valore è di 8 o 10 volte la norma questo potrebbe essere un indice della distrofia muscolare di Duchenne”. Ho spento il computer e sono corso in ospedale. I sei mesi successivi, li abbiamo trascorsi convivendo con un senso di impotenza e di disperazione. Mi sono ritrovato più volte nel silenzio della notte a parlare alla luna, scongiurandola che tutto potesse risolversi in un modo più semplice».
Accanto allo sconforto per l’impossibilità di proteggere il proprio figlio, si associa quel senso di solitudine che lascia attoniti, spersi. Voi come avete affrontato questa condizione?
Quello della solitudine è stato un problema che abbiamo dovuto affrontare in tutta la sua concretezza. Molte delle persone che erano vicine a noi, non appena saputo della malattia di Daniele, si sono allontanate. Forse anche perché noi siamo diventati “monotematici” ma credo soprattutto per una sorta di incapacità innata nel confrontarsi con la malattia in genere. Troppo spesso, infatti, si sente parlare di “brutto male”, “male incurabile” o perifrasi simili. Credo che questa consuetudine a voler nascondere la malattia, che invece fa parte della vita, sia un modo per chiudere la porta, una sorta di inutile difesa da una cosa che può colpire tutti.
Quanto è importante per le famiglie trovare un soggetto che si “occupi” di loro?
Noi fortunatamente abbiamo incontrato il Parent Project, l’associazione dei genitori con figli affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Grazie a loro e in particolare grazie al presidente dottor Filippo Buccella, sappiamo cosa dobbiamo affrontare. Conoscere il “nemico” da combattere è un passo fondamentale per poterlo sconfiggere. Sapere a quali indagini diagnostiche sottoporre Daniele, come la malattia progredisce, quali controlli effettuare in base all’età, sapere di quali ausili si avrà bisogno in futuro, sono tutti aspetti fondamentali per affrontare con serenità questa patologia.
La vostra battaglia è per Daniele, ma combattendo per lui, lottate anche per far conoscere la malattia. Che risultati state ottenendo?
Non abbiamo la pretesa che Daniele sia il simbolo di questa malattia. Realizzare un progetto di ricerca che si occupi delle mutazioni meno comuni come quella di Daniele significa però cercare una soluzione che potrebbe portare giovamento a tanti bambini e ragazzi colpiti da questa patologia.
Cosa chiedete al mondo medico e alle istituzioni?
Le aziende farmaceutiche, comprensibilmente, non investono, a causa dello scarso numero di pazienti da trattare con questi farmaci; dovrebbero intervenire le istituzioni che invece, anno dopo anno, tagliano i fondi alla ricerca scientifica. Tutto ciò porta ad un rallentamento dei progressi scientifici e al conseguente fiorire di aziende amministrate da persone senza scrupoli, con radici in paesi dove cultura, usanze e legislazione sono più “permissive”. I media e in particolare il web sono invasi dalle loro pubblicità ingannevoli, piene di false promesse non comprovate da alcun dato di sperimentazione scientifica. In sostanza il lassismo delle istituzioni diventa come sempre terreno fertile per delinquenti e truffatori e a farne le spese sono sempre i più deboli, gli indifesi, i malati. Personalmente, ma credo di interpretare il pensiero di molti, chiedo al mondo scientifico di proseguire con dedizione e serietà le sue ricerche, alle istituzioni, al mondo della politica chiedo di non tagliare i fondi alla ricerca, non far scappare all’estero i nostri scienziati, chiedo loro di vigilare con più attenzione, a fianco del mondo scientifico, sulle possibili truffe e raggiri ai quali siamo esposti. Non lasciateci soli perché, seppur pochi, siamo molto agguerriti e abbiamo una gran voglia di combattere.
Il destino vi ha dato un figlio ammalato. Siete arrabbiati con Dio?
No. Per come la vediamo noi, non crediamo affatto in un Dio “cattivo” che possa permettere ad un bambino di nascere con una grave patologia. Daniele ha un problema genetico, scientifico e va affrontato con la scienza. La nostra fede in Dio non è intaccata da questo. L’amore e la serenità che cerchiamo di donare a nostro figlio Daniele giorno dopo giorno è la testimonianza della nostra fede, anche nei momenti di dolore e di sconforto continuiamo comunque a sorridere e a lottare.